Harapan hidup rata-rata anak progeria adalah sekitar 14 tahun dengan penyebab utama kematian biasanya terkait dengan penyakit kardiovaskular, seperti serangan jantung atau stroke.
Namun tak semua penderita progeria berumur pendek, karena ada Kaylee Halko yang berhasil menantang statistik progeria itu karena sampai saat ini masih diberi kehidupan hingga usia 22 tahun.
Kisahnya yang ditandai dengan ketahanan dan visibilitas publik, menggambarkan kemajuan medis terkini dan tantangan sehari-hari yang dihadapi penderita sindrom Hutchinson-Gilford, nama lain dari progeria.
Seiring sains mengeksplorasi batas-batas baru dalam pengobatan, kehidupan Kaylee dan pasien lainnya menjadi bukti keberhasilan dalam mengatasi kesulitan.
Terinspirasi oleh kutipan dari Mark Twain, seorang penulis bernama Francis Scott Fitzgerald membuat cerita pendek berjudul The Curious Case of Benjamin Button pada tahun 1921 tentang seorang pria bernama Benjamin Button yang jam biologisnya dimulai di akhir. Artinya, ia lahir ke dunia dalam tubuh seorang pria tua dan menjadi lebih muda seiring berjalannya waktu.
The Curious Case of Benjamin Button tayang di layar lebar pada tahun 2008, membuat ribuan orang merenungkan temporalitas, baik fisik maupun emosional dalam kehidupan.
Mungkinkah hal seperti itu terjadi dalam kehidupan nyata? Dalam arti tertentu, ya. Diluar kisah fiksi, ada penyakit yang seperti yang terjadi pada Benjamin Button menyebabkan jam kehidupan tidak berfungsi dengan baik.
Diagnosis progeria didasarkan pada pengamatan gejala-gejala khas dan dikonfirmasi oleh tes genetik yang mendeteksi mutasi pada gen LMNA (diucapkan Lamin A). Perubahan ini menyebabkan produksi protein abnormal, progerin yang merusak inti sel dan memicu penuaan dini.
Mayo Clinic yang berada di Rochester, Minnesota menjelaskan, kalau dicurigai adanya progeria, spesialis akan melakukan pemeriksaan fisik lengkap, mengevaluasi pertumbuhan, pendengaran, penglihatan dan tanda-tanda vital, serta dapat meminta tes laboratorium untuk menyingkirkan kondisi tersebut. Meskipun penyakit ini bukan keturunan namun dalam beberapa kasus dalam keluarga ada kejadian tersebut.
Kehidupan sehari-hari mereka yang hidup dengan progeria ditandai oleh tantangan medis dan sosial. Kaylee Halko, yang berasal dari Ohio telah menghadapi perundungan dan kesalahpahaman karena penampilan fisiknya sejak ia masih kecil. "Mereka berbicara kepada mereka seolah-olah saya tidak ada disana," kenangnya dalam sebuah wawancara dengan Dhruv Khullar dari The New Yorker.
Namun Kaylee menemukan media sosial sebagai platform untuk berbagi pengalamannya dan meningkatkan kesadaran tentang penyakit tersebut. Dengan lebih dari setengah juta pengikut di TikTok dan komunitas aktif di Instagram, Kaylee menggunakan humor dan kejujuran untuk menanggapi komentar yang tidak sensitif dan menunjukkan kehidupan sehari-harinya. "Kondisi Kaylee telah memungkinkan saya untuk melihat, merasakan, kebaikan pada orang-orang," kata ibunya, Marla.
Dampak progeria tidak terbatas pada ranah pribadi. Sam Berns, pemuda Amerika lainnya yang hidup dengan penyakit ini menjadi terkenal setelah membintangi film dokumenter dan memberikan ceramah TEDx yang disaksikan jutaan orang. Pesannya yang berfokus pada pentingnya mengelilingi diri dengan orang-orang baik dan menikmati setiap momen, bergema secara internasional.
Di Italia ada Sammy Basso yang mencapai usia 28 tahun, mendirikan sebuah organisasi untuk mendukung penelitian dan secara aktif terlibat dalam penjangkauan ilmiah. "Progeria telah lama menggerogoti tubuh saya," kata Basso kepada The New Yorker sesaat sebelum kematiannya.
Kemajuan dalam memahami progeria dimungkinkan berkat upaya kolaboratif keluarga, dokter dan ilmuwan. Setelah putra mereka Sam didiagnosis, Leslie Gordon dan Scott Berns mendirikan Progeria Research Foundation yang telah mendorong pengembangan registri pasien internasional dan kolaborasi antar pakar dari berbagai disiplin ilmu.
Tonggak penting terjadi pada tahun 2002, ketika tim yang dipimpin oleh Francis Collins yang saat itu menjabat sebagai direktur National Human Genome Research Institute, mengidentifikasi mutasi yang bertanggung jawab atas penyakit tersebut. "Penemuan ini menjelaskan proses penuaan normal," ujar Collins.
Di bidang terapi, pengembangan lonafarnib menandai titik balik. Obat ini yang awalnya diteliti sebagai pengobatan onkologi terbukti memperlambat perkembangan progeria dan memperpanjang harapan hidup pasien hingga lebih dari dua tahun, menurut data dari Progeria Research Foundation dan Mayo Clinic.
Kaylee Halko berpartisipasi dalam uji klinis pertama dan sejak itu telah menjalani rejimen atau pengobatan yang mencakup beberapa obat untuk mengelola komplikasi seperti diabetes , hipertensi dan masalah sendi.
Selain itu, terapi suportif seperti terapi fisik, nutrisi khusus, dan pemantauan kardiovaskular merupakan bagian dari pendekatan komprehensif yang direkomendasikan oleh Perpustakaan Kedokteran Nasional AS.
Penelitian terus berlanjut. Dalam beberapa tahun terakhir, tim Bum-Joon Park telah mengidentifikasi sebuah molekul, progerinin , yang mampu mengurangi konsentrasi protein toksik tersebut pada model hewan. Uji klinis fase II, yang saat ini sedang diikuti Kaylee, bertujuan untuk mengevaluasi efikasi obat baru ini pada pasien manusia. "Saya hanya berharap ini dapat membantu saya mendapatkan manfaat dari terapi gen ," ujar Kaylee kepada The New Yorker , mengenang kegembiraan yang ditimbulkan oleh setiap terobosan.
Batas paling menjanjikan terletak pada penyuntingan gen. David R Liu, seorang profesor di Harvard dan Broad Institute telah mengembangkan teknik yang memungkinkan mutasi penyebab progeria dikoreksi langsung dalam DNA.
Dalam percobaan dengan tikus, terapi tersebut berhasil mengurangi keberadaan progerin di beberapa jaringan hingga 90 persen dan melipatgandakan harapan hidup hewan yang diobati. "Ini bekerja lebih baik daripada yang bisa kami impikan," kata Liu.
Tim tersebut, yang meliputi Francis Collins dan Leslie Gordon berencana untuk mengajukan otorisasi untuk memulai uji klinis pada manusia, meskipun mereka menyadari risiko yang terkait dengan penyuntingan gen in vivo dan perlunya tindakan pencegahan yang ekstrem.
Diluar laboratorium, progeria telah mendorong terciptanya komunitas dukungan global. Yayasan Penelitian Progeria menyelenggarakan pertemuan virtual dan tatap muka, memfasilitasi pertukaran pengalaman antara pasien dan keluarga . Kaylee bersama anak-anak muda lainnya merupakan bagian dari sekelompok teman yang berbagi tantangan penyakit ini dan pentingnya kebersamaan satu sama lain. Visibilitas di media sosial dan kerja organisasi telah membantu mengubah stigma menjadi kebanggaan dan mempromosikan toleransi.
Kisah Kaylee, Sam dan Sammy Basso menunjukkan pada kenyataan yang tak berubah, respons manusia dapat berupa solidaritas dan tekad untuk memaksimalkan setiap hari. Progeria dengan beban penderitaan dan pembelajarannya mengingatkan kita akan nilai setiap momen yang kita alami.
Editor: Aspian Nur
